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“山東省遺傳性疾病基因檢測技術應用示范中心”成立于2016年9月，是由國家發(fā)改委批準，山東省醫(yī)學科學院、山東省藥物研究院、山東省醫(yī)學科學院附屬淄博市婦幼保健院等技術依托單位共同組織建設的覆蓋全省的國家級示范中心。示范中心重點發(fā)展無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、遺傳性耳聾基因檢測、腫瘤基因檢測、藥物代謝基因組學等全面新型精準醫(yī)療技術，在全省十七地市建設分中心，快速推進精準醫(yī)療、基因檢測臨床應用的發(fā)展。 “示范中心”以山東省藥物研究院、山東省醫(yī)藥生物技術研究中心為技術研發(fā)、質(zhì)量控制、數(shù)據(jù)存儲基地，淄博市婦幼保健院、山東省醫(yī)學科學院附屬醫(yī)院等為臨檢基地。同時，經(jīng)山東省衛(wèi)計委批準成立了省級第三方檢驗中心及科研平臺：淄博衛(wèi)康醫(yī)學檢驗所，淄博衛(wèi)康醫(yī)學檢驗所是淄博市第一家第三方獨立醫(yī)學檢測機構，也是全省為數(shù)不多的醫(yī)學檢驗所之一。檢驗所面積1000余平方米，配置了國內(nèi)外最先進的高通量基因測序平臺，BOBs分子診斷平臺、耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)串聯(lián)質(zhì)譜儀等大型先進的儀器設備。 “示范中心”將建設山東省基因大數(shù)據(jù)庫，通過全省網(wǎng)絡化布局，推進基因檢測技術在遺傳性疾病和腫瘤性疾病防治上的應用，在全省17地市建立分中心，以示范單位為試點，覆蓋全省100家以上醫(yī)院，年可滿足20萬人的基因檢測需求，形成輻射全省的新技術孵化中心、信息中心和遺傳資源中心，引領我省基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展，實現(xiàn)健康惠民。
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